Nystagmus en genetica

december 2016

In november werd in Southampton een conferentie gehouden door de Eye Genetics Group. Bij deze groep zijn veel vooraanstaande onderzoeksinstellingen in Groot-Brittanië betrokken. Deze groep onderzoekt de genetische verbanden met oogheelkundige aandoeningen. Tijdens deze conferentie presenteerde Dr. Jay Self van de universiteit van Southampton de resultaten van een studie naar genetische factoren in combinatie met nystagmus.

Het blijkt dat de oorzaken van nystagmus nog lang niet altijd duidelijk zijn. Soms zijn de oorzaken wel aantoonbaar, bijvoorbeeld door een hersenbloeding of door epilepsie, maar eigenlijk is nystagmus nog een onbekend gebied in onze hersenen.

In ongeveer 50% van de gevallen komt nystagmus voor zonder aanwijsbare oorzaak. Als bij iemand nystagmus wordt geconstateerd, worden eerst neurologische onderzoeken gedaan om de oorzaak te achterhalen. De universiteit van Southampton heeft een programma ontwikkeld waarbij in de gevallen waarin het na deze onderzoeken niet duidelijk is wat de oorzaak van nystagmus is, de ouders en de broers en zussen worden uitgenodigd voor een onderzoek om te kijken of ze overeenkomsten in hun DNA voor visuele afwijkingen hebben.

Het blijkt dat in sommige gevallen bij deze familieleden genetische “markers” voor visuele afwijkingen worden gevonden. Markers zijn genen die dragers zijn van (visuele) afwijkingen maar niet geactiveerd zijn. Deze mensen ervaren geen problemen maar zijn wel dragers van de genen. In één bepaald geval waarin een kind duidelijk nystagmus had, waren de naaste familieleden wel dragers van visuele afwijkingen maar hadden geen symptomen. Het kan dus zo zijn dat genetische factoren wel degelijk een belangrijke bijdrage leveren aan het hebben van nystagmus.

Dit onderzoek is vooral belangrijk omdat het mensen met nystagmus meer zekerheid kan geven waarom ze nystagmus hebben. Het niet begrijpen waarom je een bepaalde aandoening hebt, is lastig te accepteren. Ik zal proberen dit in de gaten te houden, want het is voor velen van ons een belangrijk onderwerp.

Links:
www.southampton.ac.uk
www.ukegg.com